什麼是亨廷頓病舞蹈?
亨廷頓病,又稱Huntington病(Huntington Disease,HD),是一種常染色體顯性遺傳病,當父母中一方是HD患者,其子代有50%的風險患病舞蹈。
HD多數起病於成年期,平均約40歲,少數在青少年時期發病,約佔5%~10%,2歲到80歲均可發病,男女並無差異舞蹈。舞蹈樣動作多為首發症狀,多數患者在不自主運動發生後數年出現精神異常,少數患者精神症狀會先於舞蹈樣動作出現。此外少數患者可伴有癲癇、肌陣攣、共濟失調、肌強直及頭痛等症狀。
青少年患者多於20歲以前發病,其臨床表現與成人的典型症狀差異較大,主要表現為主動運動減少、肌強直、共濟失調、癲癇發作和精神智力衰退,而舞蹈動作則相對少見舞蹈。
我們該如何預防HD舞蹈?
有HD家族史的家庭有生育需求時,可考慮進行胚胎植入前遺傳學檢測(preimplantation genetic testing,PGT),降低後代該病的發病率舞蹈。