在國際罕見病日，上海交大發布全球首個智慧體式罕見病循證推理診斷系統DeepRare核心成果論文。
“在國際罕見病日釋出DeepRare，是向生命科學前沿發起的有力衝鋒，標誌著中國人工智慧研究走入臨床深水區論文。”2月28日，醫學循證推理智慧體前沿技術論壇暨DeepRare成果釋出會上，對DeepRare系統成果已發表於《自然》（Nature）雜誌並推動醫工交叉實現重大突破，中國工程院院士、國家衛健委第二屆罕見病診療與保障專家委員會顧問委員楊勝利說道。
上海交通大學人工智慧學院副院長、DeepRare專案技術團隊牽頭人張婭接受第一財經記者採訪時說，該系統核心就是首次實現了對全球數千種罕見病都能夠達到一個非常高的診斷精度論文。“從臨床上來說這個價值意義非常大，因為這個系統現在的診斷精度已經超越了人類醫生。”
她對記者解釋稱，這個成果，一方面解決了醫學方面也就是罕見病的診斷難題；另外一方面，在人工智慧角度解決了在資料高度稀缺（罕見病）領域的模型應用問題論文。
針對全球7000餘種罕見病診斷中醫生面臨的“記不住、配不準、查不全、想不到”四大痛點，DeepRare構建了“即時知識檢索+自反思迭代推理”架構，實現“邊搜尋、邊循證、邊推理”的臨床診斷流程論文。
論文成果研究最終是要解決實際問題論文。
團隊介紹，DeepRare線上診斷平臺已於2025年7月上線論文。截至目前，該平臺已吸引全球超2000名專業使用者註冊，覆蓋上千家醫療及科研機構。
會上，啟動了“人工智慧與生物醫藥交叉創新中心（籌）”共建儀式，以及DeepRare新華醫院院內罕見病質控應用正式亮燈儀式論文。上海交通大學醫學院附屬新華醫院科研處處長餘永國教授正式釋出了DeepRare真實世界臨床驗證全國多中心研究計劃。
餘永國分享道，這一萬人驗證計劃的初衷，正是為了推動《自然》的成果走出學術模型，真正應對複雜的臨床落地挑戰論文。
該研究計劃總樣本量超兩萬例，直擊臨床痛點：它不僅將透過大樣本“壓力測試”直面資料殘缺、高噪音、極端邊緣病例等實戰難題，更依託新華醫院率先完成的院內部署與內測，將DeepRare無縫嵌入實際臨床流程中論文。該計劃還將輻射全國多層級醫療網路，檢驗其對不同區域、各類醫生的下沉賦能效果，為AI醫療診斷工具的規範化應用提供堅實的循證支撐。
(本文來自第一財經)
